文、图/羊城晚报全媒体记者 郑达
9月18日,珠海市妇幼保健院首次成功应用第三代试管婴儿技术(胚胎种植前遗传学检测(PGT))阻断染色体倒位向子代传递,珠海市首个第三代试管宝宝顺利诞生。
钟女士夫妇结婚5年,有正常性生活,未做避孕措施却迟迟没有怀孕,加之钟女士已34岁,夫妻俩心急如焚,于是来该院生殖中心寻求帮助。
早在2015年,钟女士的造影显示双侧输卵管慢性炎症,通而不畅,功能差。B超提示子宫肌瘤。染色体核型结果显示16号染色体臂内倒位。这个结果意味着什么呢?钟女士带着困惑咨询了生殖医学中心主任许伟标。许伟标表示,倒位携带者虽然染色体位置发生了变化,但遗传物质无增减,所以临床无异常表现,但这种染色体异常如果自然受孕的话,根据遗传规律会有1/4概率生育正常染色体后代,有1/4概率生育携带倒位染色体,1/2概率生育异常染色体核型。而反复胚胎停育流产、胎儿畸形对孕妇身心来说都是极大的伤害,对一个家庭来说也是巨大的打击。
经过一系列解答,钟女士决定行胚胎种植前遗传学检测(PGT),即第三代试管婴儿,筛选染色体正常的健康胚胎移植到子宫,从而孕育健康宝宝。钟女士夫妇的治疗于2019年9月开始,包括通过促排卵、体外受精、囊胚培养、胚胎活检、胚胎种植前遗传学检测(PGT)等一系列治疗程序。最终他们送了2个优质囊胚进行PGT检测,其中有1个是未见染色体拷贝数异常的囊胚。
2019年12月成功移植该枚编号为2019_1610_01未见染色体拷贝数异常的胚胎。2020年1月31日B超确定妊娠成功。4月接受了产前羊水穿刺诊断,胎儿的染色体核型分析和染色体芯片筛查结果无异常,与PGT检测结果一致。9月18日,钟女士顺利诞下健康宝宝。
据悉,胚胎植入前遗传学检测技术(PGT)俗称“第三代试管婴儿”,是指在体外受精的胚胎移植入子宫前,通过显微操作技术获取少许细胞进行遗传学分析检测,排除携带遗传疾病的胚胎后再移植入子宫,这项技术能有效地防止遗传疾病患儿出生。
目前该中心第一代、第二代(IVF、ICSI)的成功率是60%左右,第三代试管婴儿PGT的成功率是70-80%左右。珠海市妇幼保健院生殖中心负责人蔡桂丰表示,珠海市首例三代试管婴儿的诞生,宣告了PGT技术在珠海市的成功应用,填补了珠海市的PGT技术空白,为珠海市乃至广东省地区通过PGT技术阻断染色体异常和单基因疾病,加强出生缺陷防控打下了坚实的基础。未来,该中心将继续用先进的辅助生殖技术造福更多生育问题家庭。
来源|羊城晚报·羊城派
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实习生|周嘉颖
近年来,高龄不孕女性为贪小便宜做试管,结果生下来的却是病儿畸形儿的新闻屡见不鲜,虽然现在的试管婴儿技术已经发展到第三代,可以筛选基因、检测染色体,但很多不孕不育患者对此还是有所怀疑。
不少夫妻在进行试管前,对泰国第三代试管婴儿都只字半解,有对夫妻因为第一胎有智力问题,想生二胎,但又担心会重蹈覆辙,泰国试管婴儿生殖专家便建议他们做第三代试管婴儿。
对此夫妻俩还是存在疑惑,泰国第三代试管婴儿是不是就能保证孩子的健康?不会像他们的大儿子那样有智力上的问题呢?
这点准父母们其实可以放心的,泰国第三代试管婴儿技术,可以针对囊胚的23对染色体进行全面的筛查,排除一百多种遗传病,从根本上确保了宝宝的身体健康。
泰国试管婴儿流程
试管婴儿前的检查(男女双方的身体检查)→女性促排卵→B超监测→取卵、男性取精→体外受精→囊胚培养→PGS/PGD基因筛查诊断→囊胚移植→移植后用药支持胚胎成长。
第三代试管技术避免出生缺陷
胚胎植入前,遗传诊断可以检测包括染色体异常、单基因缺陷或连环性疾病等多种疾病,如地中海贫血、G-6PD缺乏症(蚕豆病)、先天性智力低下等。
普通人群中平均每人携带5-6个遗传病隐性基因,超过35岁以上的女性妊娠出现染色体异常的概率显著增加,在胚胎植入前进行遗传诊断,可以有效避免出生缺陷。
对家庭而言,可以避免孕中遗传诊断异常终止妊娠对母亲身体和家庭的伤害。
第三代试管技术适用于哪些人群?
1、夫妻一方或双方患有单基因遗传性疾病:α地中海贫血、β地中海贫血、脊髓性肌萎缩症、软骨发育不全、遗传性耳聋等;
2、夫妻一方或双方染色体数目或结构异常的夫妇(平衡易位):罗伯逊易位、平衡易位、Y染色体异常、非整倍体等。
3、女方年龄≥35岁;
4、反复自然流产≥3次、或2次自然流产且其中至少1次流产物检查证实存在病理意义的染色体或基因异常;
5、反复种植失败;
6、既往不良孕产史;
7、极重度少/弱/畸精子症。
泰国第三代试管婴儿技术是把培育出来的囊胚进行PGS/PGD基因检测,让我们可以明确胚胎的数量、等级、情况,从而选择最优质的胚胎进行移植,避免染色体异常和基因缺陷,从而使移植后流产的几率大大降低,极大地提高了试管婴儿的成功率。